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詢問唐氏綜合癥

提問: 詢問唐氏綜合癥 問題補充: 前三聯篩查結果為唐氏(1:233),OSB(1:118149),Trisomy18(1:61866),請問這個結果正常嗎?唐氏綜合癥的危險度是否屬于高危?煩問一下,B超檢查結果胎頭光環是什么意思???請專家給予解答及建議!!!謝謝!!!!! 医师解答: 唐氏綜合癥或稱21三體,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000,唐氏綜合癥就約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。檢查結果因為各地測試的方法及參考值可能不同,所以無法確定B超檢查結果胎頭光環是顱骨在B超下的顯影,一般在12周就可看見
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